KUUSISTOLAISUUTTA ETSIMÄSSÄ – KOKEMUKSIA DNA-SUKUTUTKIMUKSESTA
Sukututkimuksessa käytetään kahta toisiaan tukevaa päämenetelmää – asiakirja- ja DNA-tutkimusta. Vanhempien polvien sukututkijat ovat kokoonpanneet esipolvikaavioita tutkimalla kirkonkirjoja ja maakirjoja. Tällä hetkellä on internetistä löydettävissä esim. otsikolla ”Keskipohjalaisia sukuja” hyviä sukutauluja etenkin Kuusistolaisten äitilinjoista, Johanna Videnojasta ja Anna Granholmista taaksepäin. Sen sijaan Kuusistojen isänpuoleisesta suvusta (Forsbacka) on liikkeellä vähemmän tietoa, joskin sukukirjamme kertoo siellä olleen viisi sukupolvea Anders Forsbackoja.
Geneettinen sukututkimus perustuu DNA:n vertailuun yksilöitten välillä. Vaikka meillä kaikilla on samat geenit, geenien sisällä sekä niiden välillä olevassa DNA:ssa esiintyy aikojen mukana kehittynyttä hienoista vaihtelua, jota kutsutaan polymorfismiksi. Periaatteessa polymorfismi on mutaatio, vaikkakin tällä termillä usein tarkoitetaan nimenomaan tautialttiuksiin liittyviä geenien muunnelmia.
Geneettinen sukututkimus on tullut yksityisten kansalaisten ulottuville kohtuuhintaisten (noin 100 $) kaupallisten palvelujen avulla (mm. Ancestry.com, 23 and me). Kirjoitan jälkimmäiseen perustuvista omista kokemuksista. Minulla ei ole taloudellista tai vastaavaa intressiä kummankaan yhtiön suhteen, mutta olen käyttänyt molempien palveluksia – edellistä asiakirjatutkimuksessa ja jälkimmäistä DNA-tutkimuksissa.
DNA-analyysi tapahtuu helpoimmin säilytysnesteeseen kerättyä sylkinäyttettä tutkimalla, sillä sylki sisaltää huomattavia määriä tumallisia soluja, erityisesti neutrofiilisiä leukosyyttejä. DNA vapautetaan proteiineista, eristetään ja monistetaan analyysin helpottamiseksi. Analyysillä määritetään DNA:n yksittäisten nukleotidien polyformismeja (single nucleotide polymorphism – englanniksi lyhennettynä SNP) tehokkaan mikrosirun avulla.
Perimme DNA-polymorfismit vanhemmiltamme ja kaukaisemmilta esivanhemmiltamme. Sattuma ratkaisee, mitä jaksoja perimme eli mitkä jaksot siirtyvät perimää kantaviin vanhempiemme sukusoluihin kaksinkertaisesta kromosomistosta. Mitä läheisempi sukulainen, sen enemmän ja pitempiä yhteisiä jaksoja esiintyy määriteltynä yhteisten polymorfismien alueina. Esimerkiksi identtisillä kaksosilla DNA:n yhtenevyys on 100 % ja lasten ja vanhempien välillä noin 50 %. Yhtäläisyys laimenee nopeasti sukulaisuuden muuttuessa etäisemmäksi. Esimerkiksi läheisimmällä löytämälläni geenisukulaisellani, pikkuserkkuni pojalla ja minulla, on vain 1,2 % ja 91 centimorgania yhteistä DNA:ta. Centimorgan on DNA:n etäisyyden mitta ja tarkoittaa sellaista DNA-jaksoa, jonka alueella tapahtuu 0.01 isältä/äidiltä perittyjen kromosomiparien välistä segmenttien vaihduntaa (crossing over) yhden sukupolven aikana. Yksi centimorgan on ihmisellä keskimäärin 1 miljoonan emäsparin pituinen.
Yhteiset DNA-jaksot (jotka siis sisältävät täsmälleen samat polymorfismit) ovat alenevassa polvessa periytyneitä ja siten sukulaisuuden tunnusmerkkejä. Näistä jaksoista käytetään englanninkielistä lyhennettä IBD (inherited by descension), ja ne ovat käytännössä miltei aina heterotsygoottisia eli vain toisessa genomin kopiossa (half IBD). DNA-juosteiden suhteen sokean, kromosomipareja erottelemattoman tekniikan takia vaaditaan noin 5 centimorganin minimipituus, jotta yhteinen DNA-jakso voidaan varmistaa alenevassa polvessa periytyneeksi eli half IBD-jaksoksi.
Tunnettujen sukulaisten ja tuntemattomien geenisukulaisten DNA-jaksojen vertailun perusteella voidaan selvittää, mistä suunnasta sukulaisuus on peräisin. Tutkimalla yhteisiä DNA-jaksoja kantavien henkilöiden maantieteellisiä jakaumia voidaan tutkia sukujen alkuperiä ja toisaalta myös muuttosuuntia, kuten mannertenvälistä muuttoliikettä.
Muita geenisukulaisuuden osia ovat isälinjan tunnusmerkki, Y-kromosomin haploryhmä, jonka yhtäläisyys ilmentää ”samaan kansaan kuulumista” pikemmin kuin määrittää yksityiskohtaisesti sukulaisuutta. Suomalaisten tavallisin Y-kromosomin haploryhma on N1C1 joka on noin 60 %:lla suomalaisista, minullakin itäsuomalaisten esi-isieni kautta. Kuusistojen isälinjan Y-kromosomihaploryhmää en tunne. N1C1- haploryhmä esiintyy leveänä vyöhykkeenä läpi Siperian Suomeen ja Lappiin asti, mutta on melko harvinainen Ruotsissa ja Norjassa, Lappia lukuunottamatta.
Kantaäitimme Johanna Videnoja
Vastaavasti äitilinjan tunnusmerkkinä on mitokondrioiden haploryhmä, joka periytyy aina äideiltä. Perheemmeäitilinja tulee Siiri Kuusistolta, Johanna Videnojalta, Anna-Liisa Hanhisalolta ja siitä taaksepäin, ja se on V1A. ”23 and me” -palvelun mukaan ryhmä on saanut alkunsa Iberian niemimaalta ja on yleinen mm. Baskimaassa. Koska mitokondriaalinen haploryhmä V1A on melko harvinainen Suomessa (noin 5 %), tämä yhteinen ryhmä saattaa myos merkitä keskinäistä sukulaisuutta.
Tällä hetkellä minulla on ”23 and me “ -palvelussa noin 1050 geenisukulaista, ja noin 230:n kanssa olen vaihtanut tietoja genomisten segmenttien yhtaläisyyksistä. Koska parhaiten käytettävissä ovat olleet keskipohjalaisten sukujen tiedostot, olen päässyt yhdistämaan geenivertailua nimenomaan Anders Granholmin äitilinjaan Anna Granholmista taaksepäin ja Johanna Videnojan esivanhempiin molemmilta puolilta. Tätä kautta ovat löytyneet yhteiset esivanhemmat usean geenisukulaisen kanssa. Yhdellä tällaisella sukulaisella, jolla oli 0,26 % yhteisiä DNA-jaksoja kanssani, oli nimi Videnoja sukunimien listalla. Helposti löytyikin yhteinen Videnoja 1600-luvulta. Ainakin kahden geenisukulaisen tapauksessa yhteinen nimi on Hanhisalo. Tämä suku on meihin monimutkaisesti yhteydessä, sillä se tulee sekä Johanna Videnojan äidin etta isän puolelta. Yhdessä tapauksessa DNA-sukulainen oli sukua usean Videnojan esi-isän kautta ei-alenevassa polvessa, mikä edelleen osoittaa keskipohjalaisten sukujen yhteenkietoutumista vuosisatojen aikana.
Lukuisten amerikansuomalaisten DNA-sukulaisten löytyminen heijastaa Keski-Pohjanmaalta tapahtunutta voimakasta Amerikkaan muuttoa 1800-luvun puolivälistä aina 1900-luvun alkuun asti. Ainakin kahdessa tapauksessa pystyinkin selvittämään sukulaisuuden alkuperän. Yhteiset esivanhemmat Vetelin Lumppio-suvun jälkeläisen kanssa olivat toisessa tapauksessa Joonas Eerikinpoika Korpi ja Maria Paavalintytär Haapala 1700-luvun alkupuolelta. Korpi-suku tulee Juho Jaakko Sakarinpoika Videnojan äidin puolelta. Haapalan suku tulee Johanna Videnojan seka isän etta äidin puolelta. Toisessa tapauksessa yhteiset esivanhemmat kalifornialaisen geenisukulaisen, Slotte/Hauki -suvun edustajan, kanssa olivat Matts Nilsson Isosalo (s. 1684) ja Liisa Jacobsdotter Snore (s.1681), jotka ovat Anders Granholmin äidin isänpuoleisia esivanhempia.
Kuusistolaisuuden alkuperästä voimme saada tietoa vertaamalla kuusistolaisiksi tunnettujen henkilöiden ja samoja yhteisiä DNA-segmenttejä kantavien muukalaisten mantieteellistä sijaintia (tietysti nämäkin henkilöt ovat laajassa mielessä kuusistolaisia). Olen löytänyt muutamia itäisiä, venäjänkarjalaisia esivanhempia. Yhdessä tapauksessa sukunimi oli Karhu, ja toisessa tapauksessa koko nimi oli venäläinen. Tämä sopii yhteen historiasta tunnetun savo-karjalaisen väestön Pohjanmaalle suuntautuneen muuttoliikkeen kanssa.
DNA-tutkimus antaa meille uuden ulottuvuuden oman perheen ja suvun historian tutkimiseen, erityisesti kun se yhdistetään perinteiseen sukututkimukseen.
Markku Miettinen
Bethesda, Maryland, USA
markkumiettinen@aol.com
(Kuusistolainen n:o 13, maaliskuu 2015)
kuusistonsuku 